Превентивен скрининг

Што е превентивен скрининг

Превентивниот скрининг служи во рано откривање на вродените промени (мутации) на наследните информации, кои го зголемуваат ризикот за заболувања. Кај повеќето заболувања генетските предизпозиции не значат дека болеста сигурно ќе настапи. Дури заедно со останати фактори како што се исхрана, физичка активност, влијание на надворешна средина итн. доаѓа до настанување на болеста. Сега се укажуваат сосема нови шанси за заштита на здравјето на Вашето дете. Доколку предизпозицијата за некоја болест е однапред позната, нејзиното настапување често може да се избегне преку превенција и благовремена терапија.

Затоа што секој хромозом има две копии (при што една потекнува од таткото,другата од мајката), мутацијата може да се појави на една или на двете копии на еден хромозом. Доколку се појави на двата хромозома, се нарекува хомозиготна мутација, а доколку се работи за комбиниран облик тпгаш тоа е хетерозиготна мутација. Обликот/карактеристиките на еден ген на хромозомот се нарекува алел. Тоа значи дека кај хетерозиготните мутации имаме два различни алели на еден исти ген.

Vita 34 i Bio Save Vam sada nude preventivni skrining, koji je naročito namenjen deci od 0 do 18 meseci

Во некои случаи доволно е да е присутен само еден мутиран алел за да се промени функцијата на генот. Меѓутоа, некои промеетувања на нормалните функции настапуваат дури во случај на мутација на двата алела. Од оваа причини здравственото пореметување кај детето може да настапи и тогаш кога двајцата родители се непогодени од истиот.

Vita 34 и Bio Save сега Ви нудат превентивен скрининг, кој е особено наменет за деца од 0 до 18 месеци. Имено, со помош на примерок од плунка на Вашето дете се испитуваат генетските предизпозиции за одредени ризици, кои не се вклучени во обичниот превентивен скрининг, а кој веќе при растењето на Вашето дете можат да бидат од значење за неговото здравје. Нашиот програм опфаќа испитување само на оние ризици, кај кои со едноставни превентивни мерки правовремено лекување може да се реагира и спречи настанување на оштетувања.

Нашиот превентивен скрининг опфаќа испитување на ДНК на следните ризици:

  • Оштетување на слух индуцирано од лекови
  • Недостаток на AAT
  • Хемохроматоза
  • Интолеранција на лактоза
  • Интолеранција на глутен

Пореметувања кои можат да се откријат со овој тест:

Оштетување на слух индуцирано од лекови

Застапеност - 1/50

Oštećenje sluha indukovano lekovima - učestalost

Причината за оштетување на слух индуцирано од лекови пречувствителноста на одредени антибиотици, како што се стрептомицин, гентамицин и канамицин, т.н. амниогликозидни антибиотици. Кај деца со одредена генетска предизпозиција земањето на овие антибиотици може да произведе тешко оштетување на слухот.

Веќе многу години е познато дека мутациите (промените во генетскиот материјал) во мајчински наследените митохондриски гени играат голема улога кај оштетувањата на слухот предизвикано од лекови. Мутациите во митохондриската ДНК ова го менуваат така што амнигликозидните антибиотици ја попречуват и протеинската синтеза во човечките клетки. Поради тоа што амнигикозидните антибиотици можат особено многу да се насоберат во клетките на нервите за слух, и при нормално дозирање на амниогликозиди како последица може да се јави тешко оштетување на слухот, па дури и целосен губиток на слух. Затоа што сопстевните клетки не можат повторно да се изградат, губитокот на слух е неповратен. Носителите на генетски варијации во никој случај не смеат да се лекуваат со споменатите антибиотици, затоа што во спортивно постои опасност од губиток на слухот. Спектарот на терапии овде е само незначително ограничен, затоа што на располагање стојат доволно алтернативни антибиотици кои не припаѓаат на семејството амнигликозиди.

Интолеранција на лактоза (млечен шеќер)

Застапеност – 1/20

Intolerancija na laktozu - učestalost

Млечниот шеќер (лактоза), кој како таков се јавува во млечните производи, мора најпрво да го разгради ензимот лактаза, како би можело телото да го апорбира. Доколку млечниот шеќер дојде неразграден во дебелото црево,ќе дојде до ферментација која ја предизвикуваат цревните бактерии. Настануваат големи количини на гасови и органски киселини, кои влијаат на собирање вода, што доведува до пролив, надуеност и абдоминални грчеви.

Поголемиот број луѓе по периодот на доење веќе не се во состојба во целост да го разградуваат млечниот шеќер. Во Азија и Африка интолеранцијата на лактоза ја погодува најголемиот дел од возрасната популација (90% и повеќе), во Средна Европа скоро секој 5. до 10. човек пати од интолеранција на лактоза.

Интолеранцијата на лактоза настанува преку намалување на активноста на ензимот лактаза. Причината може да биде генетски условена (вродена, примарна интолераницја на лактоза) или се јавува како последица гастроинтестинални заболувања – на пр. целијакија, Кронова болест, улцерозен колитис, како и минливо по инфекција на црева (стекната, секундарна интолеранција на лактоза).

Две генетски мутации на генот лактаза доведуваат до примарна интолеранција на лактоза. Вродениот недостаток на лактаза е неизлечлив. Сепак, последиците можат да бидат намалени на минимум на пр. префрлање на исхрана со намалена содржина, односно без млечен шеќер. Деата со вроден облик во почетокот создаваат доволна количина на лактаза, така што можат нормално да се дојат. Околу првата година од животот активноста на ензимот сепак опаѓа, така што кај клинички индикации (пролив, чести болки во стомакот, надуеност) би требало да се префрлат на исхрана со намирници кои се сиромашни со лактоза.

Недостаток на AAT (недостаток на алфа 1 антитрипсин)

Застапеност – 1/1500

Nedostatak AAT - učestanost

Недостатокот на AAT во Северна и Средна Европа е честа наследна болест, но обично точно се дијагностицира покасно во животот. Оваа болест која доколку рано се открие лесно може да се лекува, додека доколку погрешно или прекасно се дијагностицира може да доведе до тешки оштетувања на белите дробови и црниот дроб. Алфа 1 антитрипсин (AAT) е ендоген инхибитор за ензими кои учествуваат во одбрана на имунитетот и се создава првенствно во хепатоцитите (клетки на црнит дроб) и алвеоларните макрофаги (клетки во белите дробови). Условено со одредени генетски предизпозиции доаѓа до недостаток на AAT и со самото тоа до претерани активности на ензимите во црниот дроб и белите дробови, затоа што транспортот на протеините е пореметен. Ова порметување резултира со тешки оштетувања на белите дробови и црниот дроб. Мали воспални жаришта, на пр. предизвикани од обични инфекции, резултираат со огромни оштетувања на ткивата. Патогенезата сеуште не е целосно објаснета. Кај 10% од новороденчињата со недостаток на AAT веќе во првите месеци од животот се развива хепатитис, кај еден дел од децата веќе кратко по раѓањето може да се забележи подолго траење на жолтица (Ikterus prolongatus). Истотака, доаѓа и до цироза веќе во раната фаза во животот. Во белите дробови доаѓа до емфизема.

Доколку на време се дијагностицира (пред појавата на симптомите) детето кое има недостаток на AAT со придржување до профилактички мерки и со редовни контролни прегледи може сосема нормално да живее и да ги избегне заболувањата предизвикани од овој недостаток.

Интолеранција на глутен (пречуствителност на пченично брашно)

Застапеност – 1/30

Intolerancija na gluten - učestalost

Глутен е леплива протеинска маса која се наоѓа во лушпите на житарките (пченица, јачмен, овес и 'рж). Последните години се почесто се јавува пречувствителност на овој протеин, која кај децата се нарекува целијакија, a кај возрасните спру.

Најчесто симптоми се болки во стомакот, пролив, повраќање, губиток на апетит и губиток на телесна тежина. Тие можат да настапат 3-4 месеци од првиот внес на намирници кои содржат глутен (на пр. кашички). Во зависност од исхраната симптомите за прв пат се забалежуваат обично помеѓу 6. месеци и 2. години.

Оваа конфигурација на гени се појавува и кај здрави лица, така што присуството на одговарачките алели не мора нужно да предскаже настанување на целијакија. Сепак, смислено е сознание за присуство на генетски предизпозиции. Настанати проблеми во цревниот тракт со горе наведените симптоми се индикација дека во случај на такви тегоби кај пациентот може да се работи за целијакија. Адекватното реагирање на Вашиот педијатар, на пр. детекција на одредени антитела во крвта на Вашето дете, може значително да го намали времето на поставување на дијагноза.

Раното утврдување на целијакија е многу важно, затоа што само безглутенската исхрана може да обезбеди траен лек, со што можат да се избегнат подоцнежни последици како што е анемија како резултат на недостаток на железо и губиток на телесна тежина. Доколку целијакијата не се лекува може да дојде до зголемување на ризикот за настанување на рак на цревата. Сеуште не е во потполност јасно дали други автоимуни болести, како на пр. дијабетес тип 1, можат да се доведат во врска со целијакијата. Сигурно е дека двете заболувања често се појавуваат заедно.

Хемохроматоза (Презаситеност со железо)

Застапеност – 1/200

Hemohromatoza ili prezasićenost gvožđem - učestalost

Хемохроматозата е најраспространето заболување на складирање на железо. Хемохроматоза настанува како резултат на на зголемување на апсорпцијата на железо преку горното текно црево во крвта. Затоа што телото не е во можност да повторно ги излачи огромните количини на превземено железо,тоа се складира во одредени органи, каде доведува до оштетување на истите.

Хемохроматозата ретко се манифестира пред 30. година од животот, но и како таква обично не се препознава навреме. Хемохроматоза не се лекува пред се може да се покаже како болки во зглобовите, умор, пигментација на кожа и пореметување на хормоните. Во подоцнежниот стадиум следат најчесто цироза на црниот дроб, срцева инсуфициенција, дијабетел мелитус или рак на црниот дроб.

Кај раното препознавање примената на терапија е долотворна, оштетувањата на црниот дроб можат да бидат избегнати релативно без проблеми, доколку на пациентот редувно му се конролираат вредностите во крвта. По потреба се зема и крв, со цел намалување на концентрацијата на железо. При такво пуштање на крв се создава нова крв, при што ќе се троши и железо. Со раното препознавање на хемохроматозата и воведување на консеквентно спроведено лекување (пред настапување на Дијабетес мелитус и цироза на црниот дроб) квалитетот на животот на пациентот ќе биде нормален.