Заболувања кои се лекуваат со матични клетки

Матичните клетки се иднината на медицината.

Матичните клетки од папочна врвка врвка се користат за лекување на повеќе од 80 заболувања. Секојдневно, бројот на можни третмани се зголемува, а лекувањето со матични клетки станува посебна гранка во медицината.

Стручни лица и научници ширум светот работат на откривање на начини на третмани на заболувања кои досега беа неизлечиви. Во папочната крв постојат разни видови на матични клетки. Преку складирање на целата крв во Vita 34, се задржуваат сите овие видови, а секој од нив има огромен потенцијал за разни заболувања.

Веќе денес, широк е спектарот на заболувања кои можат да се лекуваат со матични клетки. Методата на сочвување на целокупната крв која ја користи Vita 34 е единствена метода со чија помош се складираат сите видови на матични клетки. Преку методите на издвојување т.е. редукција на папочната крв се складира само еден вид на матични клетки, додека останатите важни видови на матични клетки се исфрлаат. Широк спектар на третмани на разни заболувања ќе бидат достапни само доколку се сочуваат сите видови на матични клетки.

 

Список на заболувања кои можат да се лекуваат со матични клетки

Малигни тумори / неоплазми (Neoplasma malignum/cancer C00-C97)
Збир на болести кои се карактеризираат со неправилен и прогресивен раст на клетки, нивна неконтролирана делба, патолошка диференцијација и пролиферација, како и способност на тие клетки да продрат во останатите ткива, било преку директно врастување (инвазија), било преку миграција на клетки до далечни делови на телото (метастаза). Новонастанатите створови во организмот настануваат како последица на разни внатрешни и надворешни фактори кои делуваат на организмот, но дефинитивната етиологија и стимулус за поголемиот број не се познати. Можат да се јават во секое ткиво и орган, односно на било кое место во организмот независно од времето, полот, животното доба и други фактори. Терпаијата опфаќа хируршки процедури, хемотерапија и радиотерапија, симптоматско лекување. Лек од избор се матичните клетки.

Леукемија (Leucaemiae C90-C95)
Малигнитет на крвните клетки и коскената срцевина, кои настануваат како резултат на неконтролираното размножување на крвните клетки и нивните претходници во коскената срцевина. Може да настане од било кои крвни клетки, а најчесто од белите крвни зрнца (леукоцити). Постојат повеќе видови на леукемии [акутна лимфоцитна леукемија (ALL), акутна миелодна леукемија (AML), хронична лимфоцитна леукемија (HLL), хронична миелоидна леукемија (NML), леукемија на плазма клетки итн]. Терапијата опфаќа траснплантација на коскена срцевина, хемотерапија и радиотерапија, трансфузија со крв и крвни деривати, симптоматско лекување. Лек од избор се матичните клетки.

Миелопролиферативна болест (Morbus myeloproliferativus  D47.1)
збир на болести кои се карактеризираат со зголемено создавање на крвни клетки во коскената срцевина и периферната крв. Настануваат како последица на пореметување во созревањето на клетки, поради што доаѓа до пролиферација на клон на една од матичните клетки од хематопоезата. Заедно со доминантната пролиферација можат да бидат присутни, во поединечни болести и пролиферации на останатата лоза;  поединечни заболувања можат да преминуваат една во друга, а може да дојде и до трансформација во акутна леукемија. Според доминантната пролиферација, во овие заболувања се вбројуваат: 

хронична миелоидна леукемија, примарна (есенцијална) хеморагична тромбоцитемија, полицитемија рубра вера, идиопатска миелофиброза и миелодиспластичен синдром (повеќе видови на рефракторни анемии). Терапијата опфаќа траснплантација на коскена срцевина, хемотерапија и радиотерапија, трансфузија со крв и крвни деривати, симптоматско лекување. Лек од избор се матичните клетки.

Дијабетес – шеќерна болест (DM-diabetes mellitus  E10- E14)
хронично, неизлечиво системско пореметување на метаболизмот, кој се карактеризира со хиперглукемија, т.е. трајно покачено ниво на глукоза во крвта. Воглавно е условен од наследни фактори, а настанува поради намалена секреција или намалено биолошко дејство на хормонот инсулин, односно во комбинација на овие два фактори. Тој недостаток ја попречува размената а јаглехидрати, масти и белковини во организмот (што се покажува преку вообичаени тегоби), а по подолго време влијае и на структурата и фукцијата на крвите садови, нерви и други витални органи и органски системи. 

   Се вбројува меѓу најчестите ендокринолошки заболувања. Последица е на модерниот стил на живот и зголемувањето на надворешните етиолошки фактори, меѓу кои посебно се издвојува дебелењето. Најчесто се јавува во подоцнежното животно доба, како последица на општи дегенеративни и склеротични промени во организмот (кои го зафаќаат панкреасот), а кај младите личности може да настане како резултат на генетски промени во организмот (кои го оштетуваат панкреасот кај одредени заразни болести).

Поделба на DM:
diabetes mellitus тип 1 (DM инсулински зависен/ab insulin dependes E10)- се карактеризира со деструкција на бета клетките на панкреасот по правило предизвикан од автоимун процес, кој доведува до апсолутен дефицит на инсулин (го нема во циркулацијата); најчесто се јавува во детска и млада животна доба; доминантни генетски условен со заедничко дејство на надворешни и внатрешни фактори; инсулинот се применува ако доживотна терапија. Лек од избор се матичните клетки.

diabetes mellitus тип 2 (DM инсулински независен/ad insulin independens E11)-се карактеризира од предоминантна инсулинска резистенција со релативен дефицит на инсулин (намалено дејство на инсулинот и последователно нарушување во компензаторна секреција на инсулин) до предоминантен секреторен дефект со инсулинска резистенција (намалена осетливост на инсулин); се јавува во возрасна животна доба; доминантни дебелеење, неадекватна исхрана, физичка неактивност, стрес, животно доба и пропратни болести од други надворешни и внатрешни фактори кои допринесуваат за настанувањето на болеста; како терапија се применуваат орални антидијабетици или инсулин. Лек од избор се матичните клетки.

Заболување на српести клетки – српеста анемија (Drepanocytosis  D57)
Наследни, хронични и доживотни болести (од групата хемоглобинопатија), кои ги погодуваат црвените крвни зрнца-еритроцити односно нивниот главен дел-хемоглобинот (Hb овозможува пренос на кислород од белите дробови до сите делови на телото) и доаѓа до продукција на 2 вида на хемоглобин (нормално еритроцитите содржат HbA, но постојат и абнормални форми на HbC и HbS). Еритроцитите со патолошка форма на хемоглобин во услови на деоксигенација го менуваат својот облик (изглед на срп) и особините, што влијае на нивно отежнато движење низ крвните садови што доведува до пореметување во дотокот на крв до околните ткива и нивното снабдување со кислород. Животниот век на таквите еритроцити е скратен (нормално еритроцитите живеат 120 денови). Спаѓаат во групата на генетски болести. Се наследуваат автосомно рецесивно. Терапијата е симптоматска, трансфузија со крв и крвни деривати-свежи еритроцити. Лек од избор се матичните клетки.

Таласемија (Thalassanaemia  D56)
Наследна хемолизна анемија со пореметување во синтезата на глобинскиот ланец од квантитативна природа, каде синтетизираните ланце на хемоглобинот се со нормална структура, но се создаваат во неадекватна количина (намалено создавање на поединечни ланци на глобин). Постојат повеќе видови. Се наследува автосомно доминантно. Терапијата опфаќа трансфузија со крв и еритроцити, железни препарати, траснплантација на коскена срцевина. Лек од избор се матичните клетки.

Фанкониева анемија (Anaemia Fanconi-anaemia aplastica alia  D61.0)
Облик на вродена апластична анемија. Апластична анемија е назив за болест кај која коскената срцевина е слабо развиена, а последица на тоа е и помал број на сите крвни клетки во циркулацијата. Најчесто од ретките болести на коскената срцевина во смисла на нејзината намалена работа и се карактеризира си смалено ниво на сите крвни клетки. Се наследува автосомно рецесивно. Терапијата опфаќа трансплантација на коскена срцевина и трансфузија со крв и крвни клетки. Лек од избор се матичните клетки.

Сфероцитоза (Sphaerocytosis hereditaria  D58.0)
Наследна хемолизна анемија причинета од дефектен протеин на клеточната мембрана на еритроцитите, кој доведува до нивен топчест облик, што е неповолен по тесните капилари (отежнат е протокот). Животниот век на таквите еритроцити е скратен (нормално еритроцитите живеат 120 дена). Се наследува автосомно доминантно. Терапијата опфаќа трансфузија со крв и еритроцити, железни препарати, траснплантација на коскена срцевина. Лек од избор се матични клетки.

Елиптоцитоза (Elliptocytosis hereditaria  D58.1)
Вродена хемолизна анемија предизвикана од дефектен протеин на клеточната мембрана на еритроцитите, кој доведува до нивна елипсовидна форма. Ваквиот облик на еритроцитите е неповолен, затоа што во тесните капилари, низ кои минуваат еритроцитите доаѓа до нивно механичко оштетување. Со самото тоа времето на нивниот живот е скратено (нормално еритроцитите живеат 120 дена). Се наследува автосомно доминантно. Терапијата опфаќа трансфузија на крв и еритроцити, железни препарати, трансплантација на коскена срцевина. Лек од избор се матични клетки.

Blackfan Diamond анемија (Erythroblastopenia-anaemia aplastica constitutionalis  D61.0)
Наследна еритропластопенија, вид на апластична анемија, која се карактеризира со намален број (намалена продукција) на еритроцити и нивните прекурсори во коскената срцевина, додека останатите клетки во крвта се во нормален број. Обично се јавува во текот на неонаталниот период. Се наследува автосомно доминантно. Терапијата опфаќа трансфузија со крв и еритроцити, железни препарати, трансплантација со коскена срцевина. Лек од избор се матични клетки.

Сериозна комбинирана имунодефициенција – SCID (Immunodeficientia gravis combinata cum numero T- et B- cellularum parvo  D81.1)
Вродена болест на имунолошкиот систем (имунодефициенција), која настанува како резултат на генетски пореметувања кои доведуваат до прекин во созревањето на T- и Б- лимфоцитите (пореметувањето е на ниво на созревање: матични клетки во Про Б-лимфоцит или во Про Т-лимфоцит). Како последица на болеста се јавува зголемена осетливост на инфекции и зголемена инциденца на некои видови на тумори. Наследувањето е поврзано со X хромозомот, може и автосомно рецесивно. Терапијата опфаќа имуноглобин, трансплантација на коскена срцевина, профилакса инфекција, генска терапија. Лек од избор се матични клетки.

Хронична грануломатоза (Granulomatosis chronica-disfunctiones cellularum neutrophilorum polymorphonucleorum  D71)
Хетерогена група на болести на имунолошкиот систем (имунодефициенција), предизвикана од наследно пореметување во белите крвни зрнца (леукоцити), кои  ја уништиваат нивната способност организмот да се одбрани од инфекции (намалена е отпорноста на поединечни бактерии и габи). Пореметувањето е предизвикано од мутација на генот за ензим, фрагоцитна оксидаза (не се создава водород супероксид и недостасува важно соединение во борбата со инфекциите). Наследувањето е врзано со X хромозом, а може и автосомно рецесивно. Терапијата опфаќа имуноглобини, трансплантација на коскена срцевина, профилаксија инфекција, генска терапија. Лек од избор се матични клетки.

Атаксија телеангиектазија (Ataxia teleangiectasia-ataxia cerebellaris cum defectu DNA  G11.3)
Наследна, ретка, невродегенеративна болест, која се карактеризира со пореметувања во имунитетот (имунодефициенција), промени на кожата, невролошки промени и рана појава на разни малигни тумори. Предизвикана е од мутација на гени (одговорен е за производство на абнормални протеини кои ја загрозуваат способноста на нервните клетки нормално да функционираат, првенствено во мозокот и ‘рбетниот мозок, така што со тек на време дегенерираат). Зафатени се T- и Б- лимфоцити. Се наследува автоимуно доминантно и автосомно рецесивно. Терапијата опфаќа физикална терапија, профилакса инфекција, имуноглобин, генска терапија, симптоматска терапија. Лек од избор се матични клетки.


Агамаглобулинемија (Agammaglobulinaemia (Bruton) -hypogammaglobulinaemia hereditaria  D80.0)
Вроден дефект на хуморалниот имунитет во кој доаѓа до селективно пореметување во созревањето на Б- лимфоцитите. Претставува делумен или целосен недостаток на гамаглобулин, IgG и IgA имуноглобулин, кој доведува до зголемување на чуствителноста на организмот спрема разни инфекции (имаат тежок клинички тек; постои постојана склоност кон нивно повторно изразување) и честа појава на автоимуни болести. Причина е мутација на гените како резултат на смалена активност на ензимот тирозин-киназа, кои има улога во созревањето на Б- лимфоцитите (одбрамбени клетки кои произведуваат антитела која се врзува за антиген-супстанците кои организмот ги препознава како туѓи). Како резултат на неговиот недостаток, созревањето на Б- лимфоцитите се прекинува во ран стадиум и не можат да произведуваат имуноглобулини (антитела). Во крвта скоро и да нема Б- лимфоцити и антитела; во коскената срцевина се наоѓаат незрели претходници на Б- лимфоцитите во нормален број. Т- лимфоцитите се во нормален број и нормално формирани. Заболуваат само мажите. Наследувањето е поврзано со X хромозомот. Терапијата опфаќа имуноглобулини, симптоматска терапија, профилакса инфекција. Лек од избор се матични клетки.

Вискот-Олдрихов синдром (Syndroma Wiskott-Aldrich  D82.0)
Наследно пореметување на имунолошкиот систем (имунодефициенија), која се карактеризира со тријада: рекуректни бактериски инфекции, екцем на кожа и хеморагиска дијатеза, која е причинета од тромбоцитопенија и дисфункција на тромбоцити. Причина е мутација на X хромозомот, што укажува и на видот на наследување. Терапијата опфаќа трансплантација на коскена срцевина, симптоматска терапија, профилакса инфекција, имуноглобулин, кортикостероиди (кај екцем), трансфузија со крв и крвни деривати (кај крварење), генска терапија. Лек од избор се матични клетки.

Незелофов синдром (Syndroma Nezelof  D81.4)
Вродено, ретко пореметување на имунолошкиот систем, кој се карактеризира со недоволно развиен тимус. Спаѓа во комбинирани имунодефициенции со дефектна функција на Т- лимфоцити и делумно оштетена фукција на Б- лимфоцити. Последица на пореметувањето се чести инфекции и поединечни малигнитети. Присутна е и лимфопенија. Иако имуниглобулините се нормални, постои неспособност за создавање на поединечни специфични антитела. Се наследува автосомно рецесивно. Терапијата опфаќа профилакса инфекција, симптоматска терапија, трансплантација на коскена срцевина или рана трансплантација на тимус и фактори на тимус. Лек од избор се матични клетки.

ДА или ПНП дефициенција (Deficientia adenosinum-deaminasis  D81.3) (АДА=аденозин-деаминаза)  (ПНП=пурин нуклеозид фосфорилаза) наследно пореметување на имунилошкиот систем, кој се карактеризира со прекин во созревањето на лимфоцитите (пореметувања во синтезата на нуклеотиди). Доаѓа до акумулација на токсични метаболити во лимфоцитите. Спаѓа во тешки комбинирани имунодефициенции (SCID) со дефектна функција на Т- лимфоцитите и делумно оштетена функција на Б- лимфоцитите. Последица на пореметувањето се чести инфекции. Постои прогресивно намалување на бројот на Б- и Т- ломфоцитите (особено на Т- лимфоцитите); намалена вредност на серумски имуноглобулин кај АДА дефцициенции; нормален број на Б- лимфоцити и вредност на серумски имуноглобулин кај ПНП дефициенции. Се наследува автосомно рецесивно. Терапијата опфаќа профилакса инфекција, симптоматска терапија, трансплантација на коскена срцевина. Лек од избор се матични клетки.

Di George-ов синдром (Deficientia adenosinum-deaminasis  D81.3)
Вродено пореметување на имунолошкиот систем (имунодефициенција), која се карактеризира со прекин во созревањето и нарушена функција на Т- лимфоцитите, до кои доведува хипоплазија или аплазија на тимус (недоволна развиеност или негов целосен недостаток). Најчест причинител е делеција на 22. хромозом. Последица на пореметувањето се чести инфекции, аномалии на лицето, хипопаратироидизам, невролошки дефекти, вродени срцеви маани, психички пореметувања итн. Терапијата опфаќа профилакс инфекција, симптоматска терапија, трансплантација на коскена срцевина или рана трансплантација на тимус и фактори на тимус, хируршки процедури. Лек од избор се матични клетки.

Гланцман-Негелиов синдром (Syndroma Glanzmann-Naegeli, Glanzmann throbasthenia-Defectus thrombocytorum qualitativi  D69.1)
Наследно, квалитативно пореметување на тромбоцитите, кој е предизвикан од недостаток или дисфункција на гликопротеин/ IIb/IIIa на тробмоцитите. Ретка коагулопатија (пореметување на абнормалноста на крвта), кај која тромбоцитите содржат дефектни или недоволно ниво на гликопротеин IIb/IIIa, кои се рецептор за фибриноген. Како резултат на тоа, нема премостување на фибриногенот и агрегација на тромбоцити со други тромбоцити на местото на крварење, па времето на крварење е значително продолжено. Крварењето може да настане и спонтано при релативно мали повреди. Се наследува автосомно рецесивно. Се врзува и со автоимуните болести. Терапијата опфаќа превентивни мерки (избегнување на антигрегациони, антикоагулаторни, антиинфламаторни лекови, NSAIL, контрацептиви, антифибринолити итн.), трансфузија со крв и крвни деривати (тромбоцити, антикоагулаторни фактори), профилакса инфекција и траума, железни препарати, вакцинација и сопирање на крварење (со ласер, хируршко згрижување на крварење). Лек од избор се матични клетки.

Хередитарна тромбоцитопенија (Thrombocytopenia hereditaria-thrombocythaemia essentialis haemorrhagica  D47.3) 
Вродена, хронична миелопролиферативна болест, која се карактеризира со намалено создавање на тромбоцити; настанува поради пореметување на прекурсорите на клеточната хематопоеза (оневозможено е создавањето на мегакариоцити, од кои настануваат тромбоцити, поради намаленото производство на прекурсори на тромбоцити и хиперфукција на слезината, а истовремено постои и зголемено разградување на тромбоцити). Главни одлики на болеста се зголемен број на тромбоцити во периферната крв, хиперплазија на мегакариоцитните лози во коскената срцевина, отсуство на еритроцитоза и склоност кон тромбози и крварења. Преку пункција на коскената срцевина се наоѓа зголемен број на продуктивни мегакариоцити. Во периферната крв постојат изразито висок број на тромбоцити, Еритоидната лоза е нормална. Времето на крварење е продолжено. Терапијата опфаќа превентивни мерки (да се избегнува NSAIL), цитостатици, трансфузија со крв и крвни деривати (тромбоцити), антиагрегациони лекови. Лек од избор се матични клетки.

Хередитарна телеангиектазија (Teleangiectasia hereditaria haemorrhagica  I78.0)(Ренду-Ослер-Веберова болест)
Најчесто, наследно васкуларно пореметување на хемостаза, кое се карактеризра со пореметување на ѕидовите на крвните садови. (телеангиектазија-проширување на крајните гранки на крвите садови), што ги прави кревки и склони кон крварење. Малите крвни садови во поединечни случаи се изградени само од ендотела, додека колагените влакна се наоѓаат само во трагови. Оваа абнормала градба на крвните садови предизвикува слаба адхезија и агрегација на тромбоцити и пореметување во локалната регулација на фибринолитичките активности. Се наследува автосомно доминантно. Доминираат повторени крварења со различен интензитет и зачестеност. Терапијата опфаќа прекин на крварењето (со ласер, течен азот, хируршко згрижување на крварењето), супституционо лекување со железни препарати, трансфузија со крв и еритроцити. Лек од избор се матични клетки.

Storage Pool синдорм (Syndroma Storage Pool-defectus coagulationis hereditaria D68.2)
Вродено пореметување на коагулацијата на крв (коагулопатија), кое се карактеризира со неможноста на тромбоцитите да ослободат АДП (аденозин дифосфат) како одговор на агрегацијата (недостаток од гранули со АДП во тромбоцитите). Се одликува со благи крварења и продолжено време на крварење како резултат на слабениот одговор на агрегацијата на колаген и тромбин. Терапијата опфаќа запирање на крварењето (со ласер, течен азот, хируршко згрижување на крварењето), супстуционо лекување со железни препарати, трансфузија со еритроцити. Лек од избор се матични клетки. 

Леукодистрофија (Laeucodystrophiae-disordines metabolismi sphingolipidi et depositionis lipidorum alii  E75)
Група на наследни (генетски) метаболички болести (група сфинголипидоза), која се карактеризира со дизфукција на метаболизмот на сфинголипидите. Пореметување на разградувањето на липидите настанува поради насобирање на штетна количина на масти во разни органи.  Насобирањето на сфинголипиди се врши во лизозомите во клетките на ретикулоендотелниот систем најчесто во мозокот, но може и во другите органи (црн дроб, слезина, бели дробови, кожа коскена срцевина). Постојат повеќе видови на сфинголипидози, меѓу нив е и Neimann-Pick-ова болест (дефицит на ензими на сфингомијелиназа). Се наследува автосомно рецесивно. Терапијата опфаќа хигиенско- диетски режим, лекови кои намалуваат холестерол (на пр. статини), ензимска супституциона терапија, трансплантација на коскена срцевина. Лек од избор се матични клетки.

Теј-Сашов синдром (Syndroma Tay Sachs-gangliosidis GM2  E75.0)
Наследна метаболичка болест (група сфинголипидоза, подгрупа ганглиозидоза), која се карактеризира со недостаток на специфичен ензим, ганглиозидаза (ГМ2-хексоаминидаза А), што предизвикува дефект при разградување на ганглиозиди. Пореметувањето настанува кога штетните компоненти од клеточните мембрани (ганглиозиди) се акумулираат во нервните клетки на мозокот доведувајќи до прерана смрт на клетките. Предизвикува влошување на нервните клетки, менталните и физички способности (невроните се истегнати, многу умираат, па мозокот и ганглиските клетки на ретината атрофираат веќе во втората година од животот). Се наследува автосомно рецесивно. Терапијата опфаќа хигиенски-диетален режим, ензимска супституциона терапија, трансплантација на коскена срцевина. Лек од избор се матични клетки.

Гошева болест (Morbus Gaucher-sphingolipidosis alia  E75.2)
Наследно, ретко метаболичко заболување, (група сфинголипидоза, подгрупа глукоцереброзидаза), која се карактеризира со насобирање на масти (глукоцереброзида) во моноцитно-макрофагниот систем (специфични клетки на имунитетот). Причината за настанувањето претставува недостаток на ензимот б-глукоцереброзидаза, кој има улога во разградувањето на комплексни масти во сите клетки на човечкиот организам. Се наследува автосомно рецесивно (што значи дека децата заболуваат преку наследување на грешки на истиот ген од двајцата родители кои можат да бидат здрави, односно, болеста се манифестира само ако двата наследни гена се болни т.е. потребни се две копии на овие гени за да би се манифестирала болеста). Терапијата опфаќа енземска терапија, трансфузија со крв и крвни деривати, хируршко лекување (спленектомија), трансплантација со коскена срцевина. Лек од избор се матични клетки.

Хурлеров синдром (Syndroma Hurler-mucopolysaccharidosis, typus II  E76.0)
Наследна, прогресивна, ретка, метаболичка болест, која се карактеризира со депонирање на кисели глукозаминогликани (ГАГ) во лизозимите, настаната поради вроден дефицит на специфичен деградациски ензим, индурат-2-сулфатаза (И2С) кој е задолжен за разградување на мукополисахариди (ГАГ). Во ткивата ГАГ се врзани со протеинското јадро, правејќи макромолекул протеогликан (важен структурен елемент во кожата, ‘рскавицата, коските, крвните садови, црниот дроб, окото итн.). Се наследува автосомно рецесивно. Терапијата опфаќа енземска терапија, трансфузија со крв и крвни деривати, генска терапија, трансплантација со коскена срцевина, симптоматска терапија. Лек од избор се матични клетки.

Хунтеров синдром (Syndroma Hunter-mucopolysaccharidosis, typus II  E76.1)
Наследна, прогресивна, ретка метаболичка болест, која се карактеризира со депонирање на кисели глукозаминогликана (ГАГ) во лизозимите, настанато поради вроден дефицит на специфичен деградациски ензим, индурат-2-сулфатаза (И2С), кој е задолжен за разградување на мукополисахариди (ГАГ). Во ткивата ГАГ се врзани со протеинското јадро, правејќи макромолекул протеогликан (важен структурен елемент на кожата, ‘рскавицата, коските, крвните садови, црниот дроб, окото итн). Заболуваат само мажи. Се наследува автосомно рецесивно и преку X хромозомите. Терапијата опфаќа ензимска терапија, трансфузија со крв и крвни деривати, генска терапија, трансплантација на коскена срцевина, симптоматска терапија. Лек од избор се матичните клетки.

Санфилипов синдром (Syndroma Sanphilippo- mucopolysaccharidoses aliis (typus III)  E76.2)
Наследна, прогресивна, ретка, метаболичка болест, која се карактеризира со насобирање на хепарин сулфат и негово засилено излачување на урина, настанато поради вроден недостаток на четири ензими (потребни за разградување на херапин сулфат). Освен примарното насобирање на херапин сулфат, се депонираат и гликолипиди (како што се ганглиозидите) во црниот дроб, окото итн. Се наследува автосомно рецесивно. Терапијата опфаќа ензимска терапија, трансфузија со крв и крвни деривати, генска терапија, трансплантација на коскена срцевина, симптоматска терапија. Лек од избор се матичните клетки.

Улрих-Турнеров синдром (Syndroma Turner  Q96) 
Наследна болест (хромозомотопија) која настанува како последица на нумеричка аберација на хромозомите-монозомија на X хромозмите кај жените. Монозомијата на X хромозомите најчесто настанува како последица на нарушена мејоза кај таткото. Недостатокот на еден X хромозом (монозамија) во некои или сите клетки кај лице од женски пол го кочи сексуалниот развој и обично предизвикува неплодност (стерилитет). Практично, е единствена монозомија кај човекот, која клетките можат да ја преживеат. Жените со овој синдром имаат само еден X хромозом и кариотип 45, XO. Терапијата опфаќа примена на хормони за раст, естроген, анаболни стероиди. Лек од избор се матичните клетки.

Трисомија 21 (Trisomia 21- Syndroma Down  Q90) 
Наследна болест (хромозомопатија) која настанува како последица на нумеричка аберација на хромозоми-анеуплоидија, при која хромозомот број 21 е одвишок (клетките на човекот тогаш имаат три хромозоми 21, наместо пар т.е. два, како што е кај нормални, здрави клетки, а вкупно 47 хромозоми). Кариотип од оваа трисомија е 47, ХХ + 21 или 47, XY + 21. Последица на оваа анеуплодија е Даунов синдром. Лицата со Даунов синдром имаат препознатливи морфолошки карактеристики и типични клинички обележја. Секој пар може да добие дете со Даунов синдром, но жени во постаро животно доба (преку 35 години) имаат повисоки шанси да родат дете со вакво пореметување, отколку младите. Благовремената дијагностика и лекување на вродените аномалии овозможуваат животниот век на овие лица да биде продолжен на 50 години и подолго. Лек од избор се матичните клетки.

Астма (Тешка бронхијална астма- asthma bronchiale J 45)
Хронично опструктивно заболување на долните дишни патишта, кое се манифестира со епизоди на гушење, кашлица и недостаток од воздух со често зголемување на продукцијата на секрет. Улога во настанувањето имаат генетстките предизпозиции (се наследува) и факторите на средината. Дишните патишта стануваат осетливи на различни агенси (прашина, полен, чад од цигари, вирусни инфекции итн) поради хронично воспаление. По изложување на овие стимули, дишните патишта се стеснуваат поради спазма на мускулите, отекување на муказата и мукус чеповите. Терапијата е симптоматска, избегнување на алергени, лекови, превенција на напад итн. Лек од избор се матичните клетки.

Мускулна дистрофија (MD, Dystrophia musculorum  G71.0)
n Наследна, прогресивна  група на мускулни болести од дегенеративна природа, кои го слабеат мускулно-коскениот систем и го отежнуваат движењето. МД се карактеризира со прогресивна слабост на скелетните мускули, дефект на протеините на мускулите и смрт на мусклулните клетки и ткива. Мускулите, кои го контролираат движењето, се смалуваат, пропаѓаат, а ги заменуваат масти и лузни. Кај секоја дистрофија постојат ензимски промени. Постојат повеќе видови на болести, а предизвикани се од генетски дефекти, кои доведуваат до пропаѓање на мускулите (некои и со дефекти на Х хромозомот). Најчесто почнуваат во млада животна доба, се развиваат со годините, за да после кратка или подолга еволуција од болниот би направиле лице со сериозен хендикеп и зависен од околината; заболените имаат значително скратен животен век и умираат од компликации. Терапијата е симптоматска терапија (кортикостероиди), превенција (ублажување на постоечките симптоми и  спречување на компликации; генетско советување), физикална терапија, профилакса инфекција, ортопедска хирургија и помагала. Лек од избор се матичните клетки.

Алпортов синдром (Syndroma Alport Q87.9)
Наследно заболување, кое се карактеризира со појава на нефритис (воспаление на бубрезите), попуштање на работата на бубрезите од хематурија (крв во урина), прогресивна глувост и аномалии на окото во повеќе генерации на едно семејство. Настанува како последица на мутации на гените, кои го кодираат α-синџирот на колагенот. Се наследува полиморфно, најчесто врзано за дефект на Х-хромозомот, поретко автосомно доминантно и автосомно рецесивно.Терапијата опфаќа симтоматско лекување, хемодијализа и трансплантација на бубрег, (стадиум на терминална хронична бубрежна инсуфициенција-HBI), генетско советување, слушни апарати. Лек од избор се матичните клетки.