ПРЕНАТАЛНО ТЕСТИРАЊЕ

Неинвазивното пренатални тестирање во Македонија се спроведува последните 4 години и потребата за NIPT секоја година е поголема и поголема. Се проценува дека во Македонија 2500 трудници го прават ова тестирање секоја година. Со просечна стапка на спонтан абортус по амниоцинтеза од 1% тоа доведува до заклучок дека секоја година во Македонија благодарение на неинвазивното тестирање се раѓаат 25 бебиња повеќе.

Германија: пораст на NIPT за 55% - намалување на инвазивни процедури за 60%

Тој тренд кај неинвазиното тестирање го покажуваат и податоци од Германија каде во изминатата година бројот на направени NIPT тестови порасна за 55% додека бројот на инвазивни процедури е намален за дури 60%.

Прееклампсија – NIPT го покажува ризикот

NIPT теситањето комбинира по една добра особина од процедурите кои се применуваат наназад десетина години – неинвазивност на скринигот во првиот тримерстар (double и triple тестот) и високи стапки на детекција од преку 99,5% кои ги поседуваат инвазивните процедури (амниоцинтеза и хорион биопсија). Треба да се нагласи дека NIPT и понатаму е скрининг тест кој кај секој позитивен резултат побарува потврда преку инвазивна процедура. Како резултат на се' пониските цени на NIPT моментално во светот се спроведуваат студии кои би го вовеле NIPT како стандарден скрининг тест покрај double и triple тестовите.

Најновите студии на полето на NIPT говорат за предиктивна вредност на NIPT и за некои други состојби како што е прееклампсија.

Harmony тест – 1.500.000 трудници

На нашиот пазар се пристуни многубројни NIPT тестови од кои најпознат е Harmony тестот. Во светот преку 1,5 милион трудници ја дадоа довербата на Harmony тесот пред се поради бројните клинички студии (со прекиу 150.000 трудници) кои ја потврдуваат прецизноста на тестот. Погледнете ја листата на референци - подолу. 

НОВО – DiGeorge микроделеција – најнова студија на Roche diagnostic

Harmony тестот дава резултат за анеуплоидии на хромозомите 13, 18, 21 и половите хромозоми X и Y. Од јули оваа година Harmony тестот може со висока прецизност да детектира и микроделеција од типот DiGeorge синдром.

Во опцијата со матични клетки Harmony тестот е достапен за смо 390 евра.

Референци:

Ashoor G et al. Fetal Diagn Ther. 2012;31(4):237-43.

Ashoor G et al. Am J Obstet Gynecol. 2012;206(4):322.e1-5. 

Nicolaides KH et al. Am J Obstet Gynecol. 2012;207(5):374 e1-6.

Norton ME et al. Am J Obstet Gynecol. 2012;207(2):137.e1--8. 

Sparks et al. Am J Obstet Gynecol. 2012;206(4):319e1-9.

Sparks et al. Prenat Diagn. 2012;32(1):3-9.

Ashoor G et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013;41(1):21-25. 

Ashoor et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013;41(1):26-32.

Brar et al. J Matern Fetal Neonatal Med. 2013;26(2)-143-45.

Fairbrother et al. Prenat Diagn. 2013: March 1-5.

Gil MM et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013;42(1):34-40.

Verweij et al. Prenat Diagn. 2013;33(10):996-1001.

Wang et al. Prenat Diagn. 2013;33(7):662-6. 

Gil MM et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35(3):204-211.

Feenstra et al. Prenat Diagn. 2014;34(2):195-8.

 Juneau et al. Fetal Diagn Ther. 2014;36(4):282-6. 

Hooks et al. Prenat Diagn. 2014;34(5):496-499.

Nicolaides KH et al. Fetal Diagn Ther. 2014;35(1):1-6.

Struble et al. Fetal Diagn Ther. 2013;35(3):199-203. 

Willems et al. Facts View Vis Obgyn. 2014;6(1):7-12.

Wallerstein et al. J Pregnancy 2014

Bevilacqua et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45(1):61-66. 

Comas et al. J Matern Fetal Neonatal Med. 2015;28(10):1196-1201.

Gil MM et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45(1):67-73.

Hernández-Gómez et al. Ginecol Obstet Mex. 2015;83(5):277-288.

Norton ME et al. N Engl J Med. 2015;372(17):1589-1597.

Quezada et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45(1):101-105.

Quezada et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015;45(1):36-41.

Stokowski et al. Prenat Diagn. 2015;35(12):1243-1246. 

Chen et al. Prenat Diagn. 2016;36(13):1217-1224.

Gil MM et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016;47(1):45-52.

Kagan et al. Arch Gynecol Obstet. 2016;294(2):219-224.

Gil MM et al. J Matern Fetal Neonatal Med. 2016: November 1-7.

McLennan et al. Aust NZ J Obstet Gynaecol. 2016;56(1):22-28. 

Revello et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016;47(6):698-704. 

Sarno et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2016;47(6):705-711. 

Bevilacqua et al. Fetal Diagn Ther. 2017 Aug 23.

Bjerregaard et al. Dan Med J. 2017 Apr;64(4).pii: A5359.

Chan et al. BJOG An Int J Obstet Gynaecol 2017

Jones et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2018 51:274-277.

Kagan et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017 Sep 19

Kornman et al. Fetal Diagn Ther. 2017 Sep 6

Langlois et al. Prenat Diagn. 2017 37(12) 1238-1244. 

Miltoft et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2017 Jun 22.

Richardson et al. Prenat Diagn. 2017 Dec 37(13) 1298-1304.

Schmid et al. Fetal Diagn Ther. 2017 Nov 8

Scott et al. J Matern Neonatal Med. June 8 2017:1-8.

Rolnik et al. Ultrasound Obstet Gynecol. 2018 Jan 10