Што е тоа BRCA Тест

BRCA Test претставува тест со секвенционирање од следната генерација кој детектира муатации во гените BRCA1 и BRCA2. Присуството на мутации било во BRCA1 или BRCA2 генот значително го зголемува Вашиот ризик за рак. на дојка, јајници и за други видови рак.

BRCA Plus Test претставува тест со секвенционирање од следната генерација кој вклучува анализа на делеции/дупликации со цел детектирање на мутации во 11 високоризични гени за развивање рак на дојка, вклучувајќи BRCA1, BRCA 2 и PALB2.

Кој треба да го направи тестот?

  • Пациенти со рано настапување на рак на дојка (пред 50. година од животот)
  • Пациенти со повеќекратен рак на дојка
  • Пациенти со дијагностициран рак на дојка и рак на јајници
  • Пациенти кои имаат рак на дојка и/или јајници во семејната историја
  • Пациенти со два или повеќе случаеви на рак поврзани со BRCA1 или BRCA2 кај еден ист член на семејството
  • Пациенти кои имаат машки со рак на дојка во семејството
  • Пациенти со етничка позадина Ашкенази Евреи

Кои се предностите на тестирањето?

Тестот лесно се интерпретира и клинички е потврден, со време на чекање од само 2 недели и напредна класификација:

  • Патогено – мутации со позната клиничка вредност и за кои се покажало дека го зголемуваат ризикот за појава на рак
  • Веројатно патогено – генетски промени за кои постоијат некои прелиминарни клинички податоци кои сугерираат на поврзаност со рак, но не се доволни за да конечно се потврди патогеност и ризик за појава на рак
  • Неодредена патогеност – генетски промени било со ограничени податоци или без поткрепувачки податоци, така што патогеноста не може да биде утврдена
  • Веројатно бенигно - генетски промени со силни, но ограничени докази за да се класифицираат како бенигни и кои веројатно нема да го зголемат ризикот за појава на рак
  • Бенигно – генетски промени кои се претходни пријавени и за кои постојат доволно докази за да се класифицираат како бенигни без клиничко значење

Што да правам ако резултатот е позитивен?

Доколку резултатот на BRCA тестот биде позитивен, пациентот или ќе биде упатени на адекватно следење, дијагностика или терапија, како и на советување за членовите на семејството.

Во случај на позитивен резултат на BRCA Тестот на пациентот му се овозможува да донесе одлука за потребата за почести дијатностички контроли или одговарачки процедури за лекување, како кај лицето кај кое се детектираат мутации во гените, така и кај нејзините членови на семејството.

Позитивен резултат на тестот подразбира добивање оптимални совети околу Вашите идни контролни прегледи или лекувања и советување на останатите членови на семејството кои се под потенцијален ризик.

Кога ќе се утврди постоење на мутации кај гените кај некое лице, тоа значи дека членовите на семејството се потенцијални носители на мутациите. Тоа значи дека, позитивен резултат на тестот има импликации и на членовите од семејството, дури и на идните генерации. Тоа значи дека лицето кај кое е докажана мутација на овие гени може тој мутиран ген да го пренесе на своето потомство.

Синовите и ќерките на носители на мутации имаат веројатност од 50% да ја наследат од родителот.

Исто така, кога кај некое лице ќе се докаже дека е носител на мутација на гените, тоа значи веројатност од 50% дека и неговите браќа и сестри се носители на мутацијата. Позитивен резултат на тестот има импликации на сите членови од семејството, дури и на идните генерации.

Доколку се докаже дека лицето е носител на мутираниот ген, а веќе се разболело од карцином , тоа значи дека е под зголемен ризик за развој на поврзан малигнитет. Во тие случаи се советува интензивно следење и дијагностички процедури кои имаат задача да воочат карциноми на наведените регии во фаза на самото настанување , кога шансите за успешно лекување и излекување се големи.

При добивање на позитивен наод постојат повеќе опции за успешно намалување, односно превенција од ризик за карцином. Тоа подразбира спроведување на интензивни дијагностички процедури кои имаат за цел рана детекција.